狗的基因突变为人类的神经管缺陷提供了线索
加州大学戴维斯分校和爱荷华大学的研究人员首次发现了一种与狗神经管缺陷有关的基因。
研究人员还发现证据表明，该基因可能是人类的一个重要危险因素神经管缺陷根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，全球每年有超过30万名新生儿受到这种疾病的影响。神经管缺陷，包括先天无脑畸形而脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨发育不完全或闭合造成的。
新发现发表在本周的杂志上公共科学图书馆遗传学．
的原因神经管这项研究的主要作者、加州大学戴维斯分校兽医学院Danika Bannasch教授实验室的博士后Noa Safra说:“人们对这种缺陷知之甚少，但一直被认为与遗传、营养和环境因素有关。”
她指出，狗提供了一种极好的生物医学模式，因为它们接受的医疗护理与人类相当，在家庭环境中共享，并患上与人类相似的自然疾病。更具体地说，已知与神经管缺陷相关的几种情况在狗身上自然发生。萨弗拉说，研究中使用的所有DNA样本都来自家庭宠物，而不是实验室动物。
她和同事们对四条患有脊髓失调症(一种自然发生的脊髓疾病)的魏玛拉犬和96只没有神经管缺陷的狗进行了基因组图谱绘制。脊椎失调症，先前在魏玛拉犬种中报道过，引起的症状包括运动协调能力受损或腿部部分瘫痪，步态异常，蹲姿和腿或爪反射异常。
对犬类8号染色体上一个特定区域的分析使研究人员发现了一种名为NKX2-8的基因的突变，NKX2-8是一组被称为“同型盒”的基因之一基因已知与调节胚胎解剖发育的模式有关。
研究人员确定，NKX2-8突变发生在Weimaraner品种，频率为1.4% - 14%突变每1000只狗。
此外，他们还测试了来自6个不同品种的近500只狗，这些狗据报道在临床上受到神经管缺陷的影响，但在非魏玛犬中没有发现NKX2-8基因突变的副本。
萨弗拉说:“数据表明，这种突变在一些品种中并不是良性突变，而在其他品种中却会导致缺陷。”“我们的研究结果表明，NKX2-8突变是魏玛犬的‘私人’突变，与其他品种不同。”
研究人员说，这种品种特异性基因的鉴定可能有助于兽医诊断狗的脊髓发育不良，并使魏玛犬育种者在制定育种计划时使用DNA筛查来对抗突变。
为了研究NKX2-8突变在人类神经管缺陷病例中的潜在作用，研究人员还对来自人类脊柱裂患者的149个不相关样本进行了测序。他们发现6例患者携带NKX2-8基因突变，但强调需要进一步研究来确认这些突变是否与诊断出的神经管缺陷有关。
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