惊厥病:进一步发现关键基因变异

由儿童慈善机构“行动医学研究”资助的一项研究发现了新生儿罕见的惊症的新基因变异。bob88体育平台登录了解遗传原因将导致新的基因检测，这对于确保婴儿得到正确的治疗至关重要。

大约60%的病例仍然无法解释，这表明还有一些引起惊吓病的基因尚未被发现^1、2．直到最近，GLRA1基因的突变被认为是唯一的主要原因。

此前，这些研究人员在GlyT2基因中发现了新发现的突变^3.是引起惊厥病的第二大原因新的研究结果还表明，GLRB基因的进一步突变是引起惊厥病的第三个主要原因。此外，研究人员还发现GLRB基因(W310C)的某些突变可能解释这种“轻微”的惊病⁴．这些结果发表在期刊上疾病神经生物学而且人类分子遗传学⁵．

这项由慈善机构资助的研究是伦敦大学学院药学院的Robert Harvey教授和斯旺西生命科学研究所的Mark Rees教授、Seo-Kyung Chung博士和Rhys Thomas博士共同努力的结果。

患有惊厥症的婴儿，也被称为过度神经反应症，在受到惊吓时反应夸张。他们变得僵硬，无法移动，有时会停止呼吸，这可能是致命的。引起惊吓反应的事情包括突然的、意想不到的噪音、移动和触摸，以及意想不到的人或物体的景象。

症状可以持续整个儿童时期并进入成年期，一些儿童会出现严重的症状呼吸困难其他人有学习困难．

这项为期两年的研究由Action Medical Research资助，bob88体育平台登录一直持续到2014年2月28日，迄今为止，研究团队已经找到了更多难以捉摸的基因变异。罗伯特·哈维教授说:“这些新的结果解决了许多额外的惊吓疾病病例，并揭示了新的疾病机制。”

研究结果对于更好的护理和治疗以及更准确的诊断工具非常重要，哈维教授解释说:“我们还发现某些基因变化会导致婴儿早期严重的呼吸问题、学习困难和发育迟缓。对这些婴儿的父母进行复苏技术培训，并提供心率和呼吸监测，可能会挽救生命。并且知道遗传的原因了解每个孩子的病情使我们能够更准确地预测他们未来可能会有什么样的教育需求，这将帮助父母获得适当的支持服务。”

Mark Rees教授补充说:“经过20年的临床数据和从惊吓患者中收集DNA，这是一个发现之旅，已经看到了这种儿科神经运动障碍的临床表现和基因效应的有效分层。我们认为这将对惊吓病患者的护理和健康产生广泛的影响。