研究产生了重要的见解为常见的孤独症
识别和理解的组合因素导致自闭症是一个正在进行的科学挑战。这个发展障碍出现在生命的头三年,并影响大脑的正常发育的社交和沟通能力。从研究结果由拉里·t·Reiter博士,田纳西州大学健康科学中心(UTHSC)通过研究提供重要的见解障碍引起的一个特定形式的自闭症15号染色体上的重复。这个月他的作品出现在自闭症研究的官方杂志,国际社会对自闭症的研究。
Reiter博士副教授在UTHSC神经学部门,联合任命在儿科以及解剖学和神经生物学。bob电竞始于2006年,他的研究重点是一个子群14个人特定的染色体复制,称为int dup(15)的简写的间隙重复15 q11.2-q13。招聘工作是由父母支持组15 q复制称为重复15 q联盟。参与者进行了一系列的测试,以便更好地理解自闭症是什么样子的这15号染色体q复制与那些来历不明的自闭症。
“这是有史以来最大的这个特殊的亚群体研究在单一位置相同的一组调查人员,“Reiter博士说。“我们在研究过程中发现几个有趣的点。符合其他更小的研究,我们发现产妇重复的int dup(15)总是与自闭症有关,而父亲的复制并不总是导致自闭症诊断。大脑中我们发现了一个信号,表明患者15 q复制可能水平升高神经递质称为GABA在产假和陪产重复主题。此外,我们发现以前未知的睡眠问题父系和母系的主题,更严重的int dup(15)个人。”
“不仅Reiter博士的研究做出重大贡献直接了解某些遗传异常如何影响大脑功能,在这种情况下在自闭症患者的一个子集,但是他的方法是一个很好的例子的基础科学家如何与医生合作,翻译研究从研究实验室实际病人获得重要的洞察人类疾病的机制,”丹尼斯说黑色,医学博士,儿童基金会研究所主任Le Bonheur儿童医院。“我们希望这将为未来更多的合作转化步伐跨UTHSC校园与其他机构,”布莱克博士说,他也是Le Bonheur研究部的副总裁。
