科学家定位了导致甲状腺功能异常的基因突变
甲状腺激素抵抗首次与IGSF1基因突变有关，这让研究人员感到惊讶，他们没有怀疑它在维持正常甲状腺功能方面发挥作用。
甲状腺激素调节新陈代谢，在发育中起着重要作用。缺乏症，特别是在宫内生活和产后立即，可导致损害中枢神经系统．
联合作者、西澳大学医学和药理学学院的温斯洛普教授蒂莫西·戴维斯说，甲状腺激素抵抗估计发生在4万到5万人中活产．
研究中描述的IGSF1基因x连锁功能缺失突变在这些病例中占一小部分，导致甲状腺功能减退、睾丸增大、可变催乳素和生长激素缺乏。
戴维斯博士说，虽然这种疾病很罕见，但这项新发现对患有这种疾病的男性患者来说意义重大甲状腺活动不足它还会对健康产生广泛影响，比如睾丸增大。
这些还包括如果缺陷严重，幼儿的早期发育迟缓，以及可能增加晚年心血管疾病风险的轻度发育迟缓。
这项多国研究题为“IGSF1功能缺失突变导致中枢性甲状腺功能减退和睾丸增大的x -连锁综合征”，并发表在自然遗传学，涉及世界各地11个不相关家庭的几代人。
IGSF1基因编码a等离子体膜免疫球蛋白超家族糖蛋白。
戴维斯博士说，这种与中枢性甲状腺抵抗的联系虽然出人意料，但给患者带来了许多好处。
他说:“这一发现对受影响家庭中的个体很重要，因为如果存在突变，他们可能会受益于筛查和甲状腺替代疗法。”
“它的影响是显著的;确保正常神经发育以及预防老年人的血管疾病。
“此外，它增加了我们对维持正常甲状腺激素浓度所涉及的复杂过程的理解，脑下垂体在其中起着至关重要的作用，并认识到这种突变可能对甲状腺以外的组织产生影响，比如本例中的睾丸。”
戴维斯博士说，研究人员将继续研究IGSF1突变对糖尿病的影响背后的细胞机制甲状腺功能．
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引用:科学家定位导致甲状腺功能异常的基因突变(2013年1月16日)，检索自2022年12月23日//www.pyrotek-europe.com/news/2013-01-scientists-localise-genetic-mutations-responsible.html
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