新方法有助于将基因组变异与蛋白质生产联系起来
根据11月6日在旧金山举行的2012年美国人类遗传学学会会议上的一份报告，科学家们已经采用了一种新的实验室方法来确定遗传变异对将基因DNA序列转化为蛋白质(如血红蛋白)的生物过程效率的影响。
在任何两个人之间0.1%的DNA差异中，科学家们寻找生物学机制潜在的人类基因差异，包括疾病的易感性．
儿科教授Constantin Polychronakos博士说:“在大多数情况下，DNA的这些微小变化究竟是如何影响人体生物学的，我们还不清楚。”bob电竞实验医学以及加拿大蒙特利尔麦吉尔大学的人类遗传学研究。
他补充说:“我们决定研究其中一些变化可能会改变RNA转化为蛋白质的可能性，这是一个以前没有系统研究过的问题。”
麦吉尔大学的科学家李泉博士介绍了这项研究，他说，翻译是基因表达的最后一个阶段，在这个阶段，蛋白质的基因DNA配方可以被修改。
一般来说,基因组研究一直致力于寻找疾病和DNA变异之间的联系。然而，这项新研究在理解这种变异如何影响蛋白质生产方面迈出了一大步，蛋白质是最直接影响健康和疾病的分子。
本研究旨在确定单一的效果核苷酸多态性(SNPs)，即DNA序列的变异，对翻译过程的影响，李博士说。
翻译开始时，基因的DNA序列转录到信使核糖核酸(信使rna)携带转录本或基因编码的蛋白质蓝图到核糖体的分子，在核糖体中细胞制造蛋白质。
Li博士和他的同事开发了一种新颖且可扩展的方法，该方法使用mrna与核糖体的结合作为由于snp而彼此不同的mrna的翻译效率的代理。
“因为高效翻译的转录本与多个核糖体相关，而活性较低的转录本与较少或没有核糖体相关，我们假设功能性转录本在这种分布中会显示出可检测到的变化，”李博士说。
这项研究的共同研究员、德克萨斯大学布朗斯维尔分校公共卫生学院助理教授Huiqi Qu博士说:“原理证明试点研究的结果清楚地表明，在转录组范围内可以检测到mrna之间的翻译差异，这些mrna之间只有轻微的差异。”
转录组是指在细胞中起作用的多种类型的rna。
“这项研究可能代表了‘冰山一角’，它在更大样本量上的应用将促进向功能基因组学的转变，”Polychronakos博士说。“功能基因组学告诉我们如何做到遗传变异影响疾病，并更直接地指出可能的治疗方法。”
“这将为评估与复杂疾病相关的基因位点增加一个重要工具，”Polychronakos博士补充道。
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