新型2型糖尿病遗传学研究涉及五个主要的祖先群体

在他们的研究中采取新方法的科学家联盟，以检测易患2型糖尿病患者的遗传变异，提供了在美国人类遗传学会（ASHG）2012年会议上的调查结果更新。

项目的新颖特征是民族多样性在展开的10,000个蛋白质编码基因的10,000个单独的中进行测序。

研究人员用2型招募了5,000人糖尿病（T2D）来自五大祖先群体：非裔美国人，东亚，欧洲，西班牙裔和南亚。研究人群还包括相同数量的控制，来自这些没有T2D的同一祖先群体的个人。

“我们的假设是在一系列不同的族群中筛查外壳增加了调查的每个基因的变体范围，从而提高了我们检测到具有2型糖尿病蛋白质之间的蛋白质的DNA码模式差异的基因的能力和controls," said T.M. Teslovich, Ph.D., research fellow in统计遗传学在密歇根大学，他在Ashg 2012上提出了研究。

该研究是NIH赞助T2D-基因伞下的三个项目之一（由多民族样本的下一代测序型糖尿病遗传探索）研究。

科学家的方法也将使他们能够确定是否存在T2D风险变量，这些风险变量是祖先组织独有的。

一个初步分析关于3,500个非洲裔美国，东亚和南亚个人的数据确定了约160万单核苷酸变异（SNV），其中71.5％以前未知。

“只有大约89,000，即5.6％，在所有三组中都存在于160万个变种中，”Teslovich博士说。

约35.4％的这些SNV对非裔美国人是独一无二的，而35.4％和30.6％只发生在东亚和南亚样本中。Teslovich博士指出，他们的分析过于初步，说明这些人群特异性变异与T2D相关，并有助于单一人群中的疾病风险。

Teslovich博士说，截至2012年底，研究人员将完成2011年开始的排序。迄今为止，“迄今为止，”共有约5,300名患有2型糖尿病和一半对照的人数，“已添加。”

Teslovich博士表示，通过比较T2D和对照的个人与T2D和对照的DNA，希望孤立增加或减少个体促进疾病的基因或变体。

“独特的研究设计将产生一个变异目录，包括人口中常见的等位基因以及仅在少数个人中观察到的等位基因。我们将检查每个变体以确定哪些可能影响个人可能会影响个人发展风险2型糖尿病，“Teslovich博士说。

“除了极宽的分析外，我们还专注于糖尿病相关特征的区域详细绘图努力，例如空腹葡萄糖和胰岛素，”她补充说。“我们预计完整数据集的分析将导致鉴定因果基因和变种。”

除了SNV之外，研究人员还在寻找基因内的DNA序列的插入或缺失以及全基因的不正确数。后者被称为拷贝数变体。

所有DNA序列数据和医疗信息都将沉积到DBGAP中，该资料库是由国家生物技术信息中心赞助的基因型 - 表型关系的储存库。T2D-基因由NIH国家糖尿病和消化疾病和肾病和国家人类基因组研究所的资助。

27所大学和其他机构共有75名科学家正在进行T2D-基因研究。T2D-的主要调查人员基因密歇根大学博士博赫克，博士。Mark Mccarthy，M.D.，牛津大学;David Altshuler，M.D.，Ph.D.，Broad of Harvard和MIT;Ravindranath Duggirala，Ph.D.，德克萨斯州生物医学研究bob88体育平台登录所;休斯顿德克萨斯大学德克萨斯大学德克萨斯大学克雷格汉尼斯博士。麦卡锡博士和南希科克斯博士，芝加哥大学博士领导了这个项目的分析委员会。

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