证实尼替西诺对危及生命的肝脏疾病有效

由圣贾斯汀全民健康覆盖中心医学遗传学服务协调的魁北克研究人员联盟刚刚发表了一项关于酪氨酸血症治疗的25年研究结果，酪氨酸血症是一种危及生命的遗传性肝病，在魁北克省出生时进行筛查，在世界上任何地方都比在魁北克省更常见。圣贾斯汀全民健康覆盖中心和蒙特利尔大学的格兰特·米切尔博士说:“经过五年的治疗，从出生第一个月开始接受尼地西酮治疗的新生儿的肝脏中没有检测到疾病的痕迹。”他是发表在《柳叶刀》上的一项研究的资深作者分子遗传学与代谢2012年9月。

由于基因突变，饮食中的氨基酸酪氨酸在患有酪氨酸血症的儿童的肝脏中不能正常代谢。有毒的化合物因此会在肝脏中积聚并引发各种并发症，例如肝硬化而且肝癌，这通常需要一个肝脏移植手术确保病人存活。尼替西诺这种药物产生了惊人的效果，因为它通过改变方式降低了毒素的水平酪氨酸是代谢。如果在儿童出生后的第一个月进行治疗并遵照执行，则损害肝功能恢复正常。

40年前，90%患有酪氨酸血症的儿童在两岁前死亡。研究表明，今天，他们可以享受正常的健康至少18年，甚至可能是他们的余生。在魁北克省，自1970年开始进行出生筛查，自1994年开始提供尼替西酮治疗。世界其他地方的情况有所不同，在大多数国家，无法进行新生儿酪氨酸血症筛查。

事实上，在魁北克省以外，儿童只有在出现严重并发症时才会被诊断为酪氨酸血症，通常是在他们几个月大的时候。对这些孩子来说，这项研究的发现至关重要。米切尔博士解释说:“这种治疗也有助于诊断较晚的儿童，因为它可以防止急性并发症，特别是需要肝移植。”

魁北克研究小组的研究结果消除了人们对尼替西酮治疗效果和早期酪氨酸血症筛查益处的所有疑虑。研究人员希望他们的结论能迅速被输出和采用，这样世界其他地方的儿童也能从这种快速和最佳的治疗中受益。

在世界各地，每10万人中就有一人患有酪氨酸血症。在魁北克省，基因创始人效应将这一比例提高到1.6万分之一，在萨格奈地区甚至是1846万分之一。奇库蒂米卫生和社会服务中心(CSSS)的儿科医生Guy Parizeault博士接替了该研究的第一作者Jean Larochelle博士，担任负责酪氨酸血症儿童当地监测的医生，他说:“魁北克是进行酪氨酸血症研究的理想地点，因为有足够多的患者可以得出有效的科学结论，而且该省与负责监测的医生和受影响儿童的家长团体密切合作。”

研究细节

为了评估尼替西诺的疗效，研究人员对魁北克1994年以前没有接受过治疗的患者的病程进行了回顾性检查。然后，他们将他们的观察结果与1994年出生时接受筛查的患者病程的前瞻性研究结果进行了比较。所有患者均给予尼替西酮治疗。来自魁北克所有负责监测酪氨酸血症儿童的大学中心的医生参加了这项合作研究。这些儿童在当地接受饮食和医疗监测，并由遗传学、肝病和医学影像学方面的医学专家组成的多学科小组每年在圣贾斯汀全民健康中心对他们进行一次评估。这项研究是与魁北克酪氨酸血症儿童支持小组成员及其父母合作进行的。

尽管得出了令人兴奋的结论，但研究人员仍持谨慎态度。他们强调了继续监测与酪氨酸血症或治疗本身有关的并发症发展的重要性。“我们进行了25年的研究。有足够长的时间来确定尼替西诺治疗肯定会阻止这种情况肝脏疾病或者至少大大减缓了它的发展，”米切尔博士继续说道。他总结说:“这表明，一些遗传疾病，甚至是最严重的遗传疾病，是可以治疗的。”