“信任”激素催产素在罕见遗传疾病的核心
根据2012年6月12日发表的一项研究，激素催产素（通常称为“信任”激素或“爱激素”在刺激情感反应中的作用 - 在威廉姆斯综合症（WS）中起着重要作用。PLOS ONE。
这项研究是Salk生物学研究所与犹他大学科学家之间的合作，发现WS患者与激素催产素和精氨酸加压素（AVP）相冲洗时，当暴露于情感触发器时。
这些发现可能有助于理解人类的情感和行为系统，并为诸如WS等毁灭性疾病的新疗法，创伤后应激障碍，焦虑，甚至可能是自闭症。
“威廉姆斯综合征来自非常清晰的遗传缺失的结果，使我们能够探索社会行为” Salk实验室主任Ursula Bellugi说认知神经科学和纸上的合着者。“这项研究为我们提供了有关基因和大脑区域参与控制催产素和加压素的控制，可能在其他疾病中起重要作用的激素。”
WS是由精子开发期间的重组事件错误引起的卵细胞。结果，几乎每个WS的每个人都缺少完全相同的基因（从两个副本之一中缺少25至28个基因染色体7）。也有罕见的病例表明，保留大多数疾病患者失去的一个或多个基因。
对于WS的孩子来说，人们比无生命的物体更容易理解。尽管有无数的健康问题，但它们还是非常社团的，不可抗拒地吸引了陌生人，并坚持要目光接触。他们对音乐有亲和力。但是他们也经历了焦虑症的加剧，平均智商为60，经历了严重的空间视觉问题，并且患有心血管和其他健康问题。尽管他们渴望与人成为朋友，但他们很难建立和维持社会关系，这根本没有理解，但可能会折磨许多没有WS的人。
在这项新研究中，由犹他大学教授兼SALK兼职教授朱莉·R·科伦伯格（Julie R. Korenberg）博士领导，科学家对21名参与者进行了试验，13名参与者，有WS和一个由八人组成的对照组，没有疾病。参与者在洛杉矶的Cedars-Sinai医疗中心进行了评估。由于音乐是一种已知的强烈情感刺激，因此研究人员要求参与者听音乐。
在播放音乐之前，吸引了参与者的血液以确定催产素的基线水平，而患有WS的人的激素是没有综合征的激素的三倍。在音乐播放的同时，还定期抽取血液，然后进行分析，以检查催产素和AVP水平的实时，快速变化。其他研究已经检查了催产素在人为地引入人类（例如通过鼻喷雾剂）时如何影响情绪，但这是最早在快速，实时衡量催产素水平自然发生变化的重要研究之一，随着人们的情感反应。
对音乐的反应很少，但是当分析血液样本时，研究人员感到非常惊讶。分析表明，催产素水平以及较小程度的AVP不仅增加了WS参与者的弹跳，而在没有WS的参与者中，催产素和AVP水平都在听音乐时都在很大程度上保持不变。
科伦伯格认为，血液分析强烈表明催产素和AVP在WS患者中未正确调节，并且WS患者独有的行为特征与此问题有关。
科伦伯格说：“这表明催产素很有可能非常参与情绪反应。”
为了确保结果的准确性，参加测试的人还被要求将手放在60度的华氏水中以测试负压力，并产生与听音乐时相同的结果。患有WS的人会增加催产素和AVP，而没有综合征的人则没有。
除了听音乐外，研究参与者还参加了三项社会行为测试，这些测试评估了愿意接近陌生人，情绪状态以及适应性和问题行为的各个领域。这些测试结果表明，催产素的水平增加与寻求社交互动的渴望增加以及处理社交线索的能力的渴望，这是一个双刃信息，有时可能非常有用，例如在求爱期间，但会损害他人，如WS。
科伦伯格说：“威廉姆斯综合症患者的催产素和AVP的异常水平与改变的社会行为之间的关联表明，涉及这些激素的调节和人类社交性涉及的完全不受欢迎的删除基因。”“这也表明，催产素的简单特征是'爱情激素'可能是一种过度的。
特别是，研究结果表明，缺失基因通过下丘脑和垂体影响催产素和AVP的释放。大约是珍珠的大小，下丘脑位于脑干上方，并产生控制体温，饥饿，情绪，性欲，睡眠，饥饿和口渴的激素，以及包括垂体在内的许多腺体的激素释放。垂体大约相当于豌豆的大小，控制了许多其他负责激素分泌的腺体。
研究人员说，总的来说，他们的发现描绘了一个非常有希望的情况，这项研究有望通过在人类脑和情感中监管这些关键参与者来加快治疗WS的进步，以及自闭症和焦虑催产素和加压素。
