研究发现加速帕金森病进展的基因变异
加州大学洛杉矶分校的研究人员可能已经找到了确定哪些帕金森病患者会经历更快的运动功能衰退的关键，这引发了开发新疗法的希望，并有助于确定那些可以从早期干预中受益最多的人。
这项研究于5月15日发表在同行评议的在线期刊上《公共科学图书馆•综合》研究人员发现，拥有一种已知是帕金森病风险因素的基因的两种特定变异的帕金森患者，比没有这些变异的患者运动能力下降的速度要快得多。
“这是一项相对较小的研究，有233名患者，但我们看到的影响实际上相当大，”加州大学洛杉矶分校菲尔丁公共卫生学院流行病学副主任、该研究的主要研究员贝亚特·里茨博士说。
SNCA基因是一个众所周知的危险因素帕金森病在家族性帕金森病例中，由该基因合成的α-突触核蛋白水平越高，疾病严重程度越高。研究人员检测了两种风险变异，REP1 263bp启动子和rs356165。他们从加利福尼亚中部的三个县招募了确诊后不久的帕金森病患者，并对其中233名患者进行了平均5.1年的随访。
他们发现，携带Rep1 263bp基因变体的人出现更快运动能力衰退的风险要高出四倍。他们观察到，当患者体内同时存在Rep1 263bp和rs356165变异时，运动能力下降的发展趋势甚至更强。
加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院的神经学教授杰夫·布朗斯坦博士说，当医生目前看到帕金森病患者时，他们无法预测他们的运动功能会以多快的速度恶化——例如，他们会以多快的速度达到需要轮椅或其他辅助设备的地步。“但如果我们的结果得到证实，”布朗斯坦说，“这些基因变异现在可以识别出可能进展更快的患者。”
由于这些疾病进展速度的差异，研究人员可以在携带遗传变异的个体中测试潜在的治疗方法，从而更快地获得这些药物的疗效结果，共同作者香农·罗兹(Shannon Rhodes)说流行病学加州大学洛杉矶分校菲尔丁公共卫生学院“另外，”她说，“你是在帮助那些受灾最严重的人。”
Ritz也是加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院的神经学教授，他说可能还有其他的标记需要被识别，因为并不是所有有问题的变异患者都是快速进展者。此外，研究结果还需要重复验证，因此未来还需要更多的研究对象。
作者写道:“由于运动症状严重程度与年龄和疾病持续时间无关，预示着(帕金森病)死亡率的增加，因此确定运动衰退更快的遗传预测因子对于确定生物机制作为治疗靶点和确定最受益于早期干预的患者至关重要。”“虽然我们的研究结果仍然需要在具有相似特征的基于人群的PD发病率队列中进行复制，但我们的研究结果强烈表明，α-突触核蛋白和相关的致病途径作为潜在的疾病修饰和治疗靶点具有很大的前景。”
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