研究证实了富克斯角膜营养不良的遗传预测因子

梅奥诊所和俄勒冈大学的研究人员已经证实，称为重复三核苷酸的遗传因素是个人患眼病的风险的有力预测指标。这些发现今天在佛罗里达州奥兰多的视觉与眼科研究协会年度会议上介绍。

Fuchs的营养不良是眼睛状况当角膜后部的细胞变质后，会导致液体积聚，从而导致肿胀和多云的视力。Fuchs可以继承。直到最近，大多数病例的原因尚不清楚，但是梅奥研究人员表明转录因子4（TCF4）的基因变异是富克斯的主要原因。

这些发现是基于最初的全基因组关联研究，该研究揭示了富氏营养不良与TCF4基因之间的联系。梅奥研究人员进一步定义了与福克斯的关联，这是由于重复的异常长段DNA核苷酸在基因中。在这种情况下，三个核苷酸残基（又称三核苷酸）重复超过40倍，有些重复高达几千次。

梅奥诊所眼科医生医学博士M.D.首席研究员Keith Baratz说：“三核苷酸的长期重复造成了破坏，影响了TCF4蛋白的编码。”三核苷酸重复疾病的特征包括疾病的以后发作和进行性变性。

该研究表明，TCF4基因中的特定重复的三核苷酸TGC是疾病的有力预测指标。研究人员说，虽然Fuchs的营养不良有其他原因，但TCF4重复扩张是Mayo研究中患者病情的主要原因，约占四分之三的病例。

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