基因突变导致触觉和听觉两种感官受损

听力好的人也有敏锐的触觉;听力受损的人通常触觉受损。支持这一假设的大量数据由德国柏林布赫Max Delbrück分子医学中心(MDC)的Henning Frenzel博士和Gary R. Lewin教授提供。

两位研究人员表明，两种感觉-听力和触觉有共同的遗传基础。在患有亚瑟综合征这是一种遗传性耳聋并伴有视力受损，他们发现了一种基因突变，也是导致患者触觉敏感性受损的原因。在此之前进行了多项研究，包括对健康同卵和异卵人类双胞胎的研究(公共科学图书馆生物学)．研究人员总共评估了518名志愿者的感觉功能。

在所有脊椎动物中，因此在人类中也一样，听觉和触觉代表着两种不同的感觉系统，它们都依赖于机械力转化为电信号。当我们听到声音时，声波会引发振动，刺激内耳耳蜗中的毛发状神经末梢。然后，它们将机械刺激转化为电信号，通过听觉神经传递到大脑。当我们触摸某些东西时，也会发生类似的过程:机械刺激——手指在粗糙或光滑的表面上滑动，感知振动——通过皮肤上的传感器接收，转化为电刺激并传输到大脑。

对100对双胞胎的研究

近年来，已经在人类身上发现了大约70个基因，这些基因突变会导致听力丧失或耳聋。“令人惊讶的是，目前还没有发现有负面影响的基因触觉卢因教授说。为了弄清楚触觉是否也有遗传因素，研究人员首先研究了100对双胞胎——66对同卵双胞胎和34对异卵双胞胎。同卵双胞胎在基因上完全相同;异卵双胞胎有50%的基因相同。测试显示，受测者的触觉敏感度由基因决定，超过50%。此外，听觉和触觉测试表明，听觉和触觉之间存在相关性。

因此，研究人员怀疑影响听觉的基因可能也会影响触觉。下一步，他们在柏林的一所学校为有听力障碍的学生招募了测试对象。在那里，他们评估了39名患有严重先天性听力障碍的年轻人的触觉敏感性。研究人员将这些发现与双胞胎研究的数据进行了比较，发现并不是所有听力损失的年轻人都有触觉敏锐度受损。卢因教授解释说:“然而，令人惊讶的是，这些年轻人中的许多人确实触觉灵敏度很差。”

研究人员认为，在大约70种对听觉产生负面影响的基因中，分析哪些基因也会对触觉产生负面影响需要花费太多时间。因此，研究人员特别关注Usher综合征患者，这是一种遗传性听力障碍，患者会逐渐失明。Usher综合征患者有不同程度的听力障碍，这种疾病在遗传学上有很好的研究。目前已知有9种Usher基因携带突变，可导致该病。

研究人员在Charité - Universitätsmedizin柏林对来自德国各地的Usher患者进行了特别咨询，对其中一组患者进行了检查。第二组是在西班牙瓦伦西亚的拉菲大学医院招募的。研究表明，并不是所有的usher综合征患者都有较差的触觉敏锐度和触觉敏感性。研究人员发现，只有携带USH2A基因突变的Usher综合征患者的触觉敏感性较差。这种突变也导致19名患者听力受损。29名无法检测到突变的usher综合征患者有正常的触觉。研究人员由此证明，听觉和触觉有共同的遗传基础。他们怀疑未来会发现更多影响这两种机械感觉特征的基因。

女人的听觉比男人好，触觉也更灵敏

在为期五年的研究中，研究人员发现了另一个有趣的细节。卢因教授说:“当女人抱怨她们的男人没有真正倾听她们的心声时，这是有一定道理的。”“这项共有518人参与的研究，其中包括295名女性，实际上表明女性的听力更好，而且她们的听力也更好感觉比男人更有触觉;简而言之，女人比男人更能听到和感受到!”

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