严重的先天性障碍首次成功治疗的小鼠模型

使用小鼠模型,海德堡大学医院的研究人员首次成功治疗严重的先天性障碍干扰糖代谢的。基督教Korner教授为首的研究小组组长中心的儿童和青少年医学证明,如果雌性老鼠交配之前与他们的饮用水有甘露糖和怀孕期间,他们的后代将会正常发育,即使他们携带基因突变的先天性疾病。团队的出色的工作将有助于更好的理解这个代谢性疾病的分子过程,随着胚胎发育的关键阶段,并可能提供首次治疗方法。

Heidelberg-based研究者也教授与同事合作处理未Grone德国癌症研究中心(DKFZ)的细胞和分子病理学分工在海德堡。他们的研究结果已经发表在国际权威杂志上自然医学提前出版的印刷版。

罕见的疾病:约有1000名儿童受到影响

到目前为止,世界上有1000儿童先天性障碍患者的糖基化(CDG),它被归类为罕见疾病。影响约800名儿童,CDG-Ia型是最频繁的。然而,未报告的病例数高。CDG的儿童严重身心残疾,大约。两岁前死亡的20%。到目前为止,还没有治疗可用来治疗疾病。

CDG-Ia是由突变酶的遗传信息Phosphomannomutase 2这是参与重要的糖基化过程:Mannose-1-phosphate不是足量生产的。因此,糖基化故障,也就是说,糖链通常帮助形成、稳定性和糖蛋白的功能并不完全依附于身体的蛋白质或在某些情况下,不附。寡糖链的缺乏会导致神经损伤,生长和器官发育。障碍只体现如果婴儿继承了一个突变基因从母亲和父亲。的父母,每个携带一个突变,一个“健康”复制的基因,不表现出任何症状。

小鼠的饮用水中甘露糖

的小鼠模型Korner教授和他的团队开发的特点是Phosphomannomutase 2基因的突变和演示了酶活性降低,与CDG-Ia在人。在当前的研究中,科学家们利用甘露糖穿过胎盘屏障的能力。这意味着,如果怀孕的老鼠占用甘露糖,也达到了胚胎的子宫。

“交配前一个星期,我们开始给雌性老鼠与他们的饮用水甘露糖”,生物化学家Korner教授解释道。额外的甘露糖供应到出生增加胚胎中甘露糖含量的血液。“老鼠出生没有缺陷,也在他们出生后,发达国家没有任何症状的障碍,即使他们不再拿起任何甘露糖,“Korner说。成功由海德堡大学医院的研究人员研究清楚显示所发挥的关键作用的供应蛋白质与糖链胚胎发育。

新的治疗方法

“临床研究在美国和德国已经执行的CDG-Ia有甘露糖的孩子在他们出生后,口服或静脉输液。不幸的是,这些尝试都没有成功,“基督教泰尔博士解释说,实验室的负责人。“这意味着的临界点是可能影响子宫的开发必须在开发过程中。”For women with a risk of CDG-Ia, administering mannose during pregnancy may serve as a new治疗方法。