可能的治疗遗传性神经功能障碍的一种形式

遗传性疾病是常见的神经系统条件下表现为进行性肌肉不受控制和/或感官功能。没有有效的治疗方法。然而,工作在老鼠身上,Florian为领导的研究小组,在马萨诸塞州总医院和哈佛医学院波士顿,揭示了一个理性的候选人口服治疗遗传性神经病变,遗传性感觉和自主神经病变类型1 (HSAN1)。

HSAN1被认为是引起的分子称为deoxysphingolipids的积累,这对培养是有毒的感觉神经元。为和他的同事们发现,口服的L-serine HSAN1逆转小鼠疾病模型的累积deoxysphingolipids和减少神经病变的严重程度。

与HSAN1 deoxysphingolipids积累的人类也逆转了口服L-serine,这些数据提供了一个理由,作者建议L-serine补充提供治疗选择HSAN1。

在一篇评论中,史蒂文•谢勒宾夕法尼亚大学,费城,同意为和同事L-serine用于治疗的临床试验HSAN1应该做但他告诫患者记住的方法尚未被证明是有效的。