研究人员识别基因导致罕见的痴呆疾病

(bob游戏医学Xpress)——通过学习家庭成员涉嫌阿尔茨海默病,圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员已经确定了一个基因所强调的罕见疾病,导致记忆丧失和运动障碍,这导致过早死亡。

条件,称为Kufs疾病,罢工的中年人,但相关的形式也会影响儿童和婴儿。科学家们说他们的发现铺平了道路发展的基因测试Kufs疗法来治疗痴呆Kufs,这是一个标志和其他神经退行性疾病,如阿尔茨海默氏症。

研究报告在《华尔街日报》网站上《公共科学图书馆•综合》。

研究者发现变化DNAJC5基因负责Kufs疾病。与人类疾病相关的基因没有被之前。它扮演了一个角色在传输信号在大脑中神经细胞之间的连接称为突触。

“引起我们注意的是,突触功能障碍是其他形式的痴呆,”第一作者布鲁诺贝尼特斯说。“我们认为这Kufs-causing基因可能会打开一个新途径的研究对这些类型的疾病,因为它可能会提供新的信息关于痴呆。这就是为什么我们认为这一发现的意义可能超出这罕见的疾病。”

Kufs疾病是一组障碍之一被称为神经元ceroid lipofuscinoses (ncl),影响两到四个全世界每100000新生儿。Kufs疾病占不到10%的情况下,影响主要是成年人,但它可以罢工从6 - 60个人,它总是致命的。其他相关疾病,比如板条疾病和Jansky-Sielschowsky疾病,影响儿童和婴儿,分别。大多数ncl继承自父母作为隐性特质。

最常见的成人形式的ncl的症状包括痴呆,智力障碍、运动障碍、癫痫发作和缺乏肌肉的协调。目前,没有已知的治疗,但药物经常被用来治疗癫痫等症状。

这项研究涉及两个Kufs疾病患者最初来自同一个家庭来到华盛顿大学的阿尔茨海默病研究中心,因为他们被认为是阿尔茨海默病相关的内存问题。

疾病的初期症状可能非常相似,但是差异可以区分测量lipopigments细胞内部的积累。Lipopigments由脂肪和蛋白质。他们的名字来自于“脂肪”,这是脂质或脂肪的简称,从色素,因为他们似乎是黄绿色的颜色在一个紫外线显微镜。在Kufs疾病,有异常lipopigment水平在大多数的细胞在病人的身体。

贝尼特斯是一个实验室的博士后研究员Carlos Cruchaga博士,精神病学助理教授。两个一起工作来确定基因突变导致的疾病。

他们从两个相关的DNA测序Kufs疾病患者和从一级亲戚没有疾病,然后他们比较结果。

只使用了一种叫做whole-exome测序分析制造蛋白质的DNA区域,占大约2%的一个人的遗传物质,他们开始在负责Kufs疾病的基因变化。

“这是几乎不可能告诉当单个DNA变异导致一个问题,因为大约有3000独特的每个人的变化,“Cruchaga说。“但是通过比较两个相关病人的DNA相对不受影响,我们缩小了24变种的数量。”

然后,研究人员研究了更多的DNA家庭成员和风选的变异数到三。最后,他们看着没有疾病的人的DNA,发现两个变异发生在一些健康的人没有Kufs疾病。那么,只剩下一种因果变异。

研究人员还测序基因在其他家庭Kufs影响。导致研究人员识别额外的遗传变异,但每一个位于同一DNAJC5基因和蛋白质的变化引起参与大脑中神经细胞的信号。

“这是当我们真的知道我们发现我们正在寻找,“Cruchaga说。

他说,这一发现可以开发一个基因测试告诉亲戚Kufs疾病患者是否也会出现这种疾病。发现还可能帮助医生诊断相关疾病,打击孩子。

“现在我们知道导致Kufs的基因,我们想了解更多关于该基因的变化如何导致疾病,“Cruchaga说。“知道是怎么回事的生物学障碍可以帮助我们寻找治疗方法。因为有几个相关的疾病,可以开发治疗疾病的一种形式,也将是有用的在另一个。”