500人基因组的测序带来个性化医疗

500人的基因组范围的疾病,包括癌症、免疫失调,和罕见的遗传性疾病,要详细测序由于新牛津大学和Illumina公司之间的合作,测序系统的领先制造商。

该项目被设计来探索如何用于通知全基因组测序个体病人的诊断和治疗决策。

“这是一个非常激动人心的机会去探索潜在的下一代测序进入诊所,”彼得·唐纳利教授说,威康信托中心的主任牛津大学人类遗传学。“总的来说,我们将学习一百多个不同的条件——我们要尽可能广泛撒网为了学习的领域测序可以产生实际的影响。

“行动代表一个至关重要的步骤在我们迈向一个新的医疗模式的遗传信息从下一代测序可能会变得更加广泛应用于日常医疗实践。”

作为整个人类基因组测序的成本——所有30亿个字母在我们的DNA编码——归结成为可以看到的时候它变得更常规。虽然很多世界各地的人的基因组已经测序的完整细节,这个项目的规模和对临床护理的关注而不是纯粹的研究所说的前沿领域的发展。“这是一个非常大的任何标准的研究,”唐纳利教授说。

该项目将关注涉及突变的条件困难或不可能发现通过标准的基因测试。Illumina公司的技术所产生的数据将由牛津大学的研究人员分析与识别的目的基因改变可以帮助诊断疾病,通知潜在的治疗方案,为个人提供遗传咨询的病人。

“这种合作代表了一个了不起的和非常重要的一步使用全基因组测序转化医学,病人的个人基因信息可以用来制造关键医疗决策,”大卫·本特利说Illumina公司副总裁兼首席科学家。“我们是兴奋与牛津这个工作努力。这种合作也将帮助Illumina公司推进其技术更好地满足临床环境的特定需求。”

合作将有400基因组测序威康信托中心在牛津大学人类遗传学使用Illumina公司系统。另100基因组测序在Chesterford Illumina公司的英国网站,埃塞克斯。

测序艾滋病诊断4岁的女孩

全基因组测序的潜力的一个例子已经见过牛津大学。

测序的基因组一个家庭一个四岁的女孩的一个基因变异透露,似乎已经自发地发生,造成严重的情况。

女孩有颅缝早闭,一个严重的障碍影响了1 2500年过早融合导致的儿童颅骨骨板,阻碍大脑头骨和限制增长的扩张,史蒂夫Twigg博士解释道,进行的工作因此分子医学研究所的安德鲁·威尔基教授,牛津大学。

条件需要手术来解决潜在的威胁生命的问题引起的颅内压和呼吸困难。

“因为父母影响我们假定任何突变会自然产生,“Twigg博士说。”因此,我们进行了全基因组测序的父母和孩子,寻找变化没有出现在父母的孩子。

“我们发现单个碱基改变的基因位于X染色体上。这几乎可以肯定是突变负责孩子的颅缝早闭,”他补充说,但强调,绝对需要进一步研究证实了这一点。

在这种情况下,整体基因组测序为家庭提供了一个解释他们女儿的条件和允许遗传咨询。父母可以告诉条件的风险将对任何进一步的孩子可能是低,但当她的女儿的建议来考虑生孩子是非常重要的。

这个条件的识别的遗传原因,在这种情况下可能会为其他家庭提供答案,应该在其他孩子这种突变被发现。

“如果患者更多的相同基因的突变被发现,那么这可能会影响手术策略和病人护理在其他情况下,“Twigg博士说。