松露犬的基因发现为儿童癫痫的发病机制提供了新的线索

在Lagotto Romagnolo犬中发现了一种新的癫痫基因LGI2，这种基因因其捕捉松露的天赋而为人所知。Hannes Lohi教授和他在赫尔辛基大学和Folkhälsan研究中心的研究小组发现的基因为以癫痫发作缓解为特征的人类良性儿童癫痫提供了新的候选基因。这项研究将发表在著名的科学杂志上公共科学图书馆遗传学．

癫痫是儿童最常见的神经系统疾病。在所有2-10岁的儿童中，有0.5%的人患有这种疾病，而这个年龄正是大脑神经发育最旺盛的时候。儿童癫痫的特点是缓解:癫痫发作并持续一段时间后才完全消失。与缓解相关的机制仍不清楚。新基因的发现Lohi教授及其同事的研究小组对Lagotto Romagnolo品种的研究为我们提供了儿童大脑发育和儿童癫痫缓解机制的新视角。此外，所识别的基因已使对Lagotto Romagnolo品种进行DNA测试成为可能。

这个基因的发现对狗和人类都很重要。每三分之一的拉贡兔的基因组中都携带这种基因突变，我们现在已经开发了一种基因测试，供饲养者用于从该品种中消除这种疾病。Hannes Lohi解释说，此外，该基因以前没有与人类癫痫联系起来，这使得它成为一种新的候选基因，特别是儿童癫痫。

癫痫发作是由大脑功能中的电子干扰引起的。癫痫形成了一组异质的神经系统综合征，其中病因、发病年龄和治疗方法差异显著。癫痫最常见于年龄谱的末端——儿童和老年。

-通过这项研究，我们对控制儿童大脑发育的途径和机制有了至关重要的了解，优化了其结构，使其在成年后的生活中保持电稳定性和免于癫痫发作。这项研究的资深合著者、加拿大多伦多病童医院的资深科学家和儿科癫痫学家Berge Minassian博士说，这项研究将为揭示大脑从婴儿期的不成熟状态到青春期和成年早期的最大能力转变的分子基础开辟广阔的研究途径。

癫痫是狗最常见的神经系统疾病，不同类型的遗传性癫痫存在于许多品种。Lohi此前在小型腊肠犬中发现了首个犬类癫痫基因EPM2B。新发现的LGI2基因突变是狗中第一个特发性癫痫基因。

先前的临床研究表明，在Lagotto Romagnolo幼犬中局灶性癫痫缓解。引起震颤、颤抖、颤抖和喘息的癫痫发作大约在四周大的时候开始，在完全停止之前会持续一到两个月。即使在同一窝狗中，癫痫发作的频率也有显著差异，严重程度可以从非常轻微到昏迷发作。最轻微的癫痫发作甚至可能不会引起注意。在癫痫发作之间，一些狗可能会经历运动协调和运动功能困难的共济失调发作。拉戈托的癫痫类似于人类良性的儿童癫痫，但病情有所缓解。

-我们在大约40个不同品种的狗和发病早期的癫痫狗身上测试了这种突变，但它只存在于拉格托斯。另一方面，该研究揭示了该品种中另一种形式的癫痫，与这种突变无关，发病年龄在成年期。此外，该犬种有进行性幼年共济失调(缺乏运动协调)，发作和症状与幼年癫痫相似，但不会缓解-共济失调的幼犬通常在出生后的第一年必须被安乐死。该研究的主要作者Eija Seppälä博士说，成人发作性癫痫和共济失调都需要更多的样本，以使我们能够进一步研究它们的遗传。

Lohi和他的研究小组在芬兰建立了一个大型犬类DNA库，其中有250个品种的35000多个样本。DNA库在目前和正在进行的研究中发挥了重要作用。

-我们还研究了其他品种的癫痫，最近发现了几个新的癫痫位点。我相信未来还会有更多类似松露热狗的成功案例。狗的癫痫是自然的，自发的，类似于人类的癫痫，这为我们提供了一个很好的机会来推进癫痫研究，造福人类和狗，Lohi断言。

Lohi的研究小组在赫尔辛基大学兽医学院和医学院的两个校区以及Folkhälsan研究中心开展工作。