第一个基因突变与孕妇的心脏衰竭
山间医疗中心心脏研究所的研究人员在盐湖城已经确定了有史以来第一个基因突变与一个神秘的和潜在的破坏性的形式的心脏病,影响女性在怀孕的最后几周或交货后的头几个月。
这种疾病,peripartum心肌病(PPCM),削弱了女人的心,让它不再有效地输送血液。相对罕见的疾病,影响到大约一个在3000年到4000年以前健康的美国人女性。大多数PPCM病人用药物治疗,但需要约10%心脏移植手术或机械心脏协助设备才能生存。PPCM一直未知的原因。
说:“这是一个重要的突破,本杰明·霍恩博士,心血管和主任遗传流行病学在山间医疗中心和研究首席研究员,刚刚被发表在网络版循环:心血管遗传学并将很快出现在杂志的印刷版。
“到目前为止,还没有人发现了一个基因与疾病。这给了我们和其他研究人员一个路线图,告诉我们,在人类基因组中寻找更多关于这种疾病的信息,”霍恩博士说。“总有一天,这可能会导致早期测试可以确定女性怀孕期间的风险peripartum心肌病。我们甚至可以减少或防止这种疾病的一些并发症。”
该研究小组收集DNA样本在山间医疗中心从41 20多岁和30多岁的女性患有PPCM。他们也把样品从49岁以上的妇女75年,从未有过的体验心脏的问题。测试的样本被送往实验室在冰岛,它使用一个特殊的信用卡大小设备满550000小点的蛋白质,当混合人类DNA,可以隔离基因突变。
“最初的测试是一个摸底,”霍恩博士说。“我们不知道在人类基因组中基因或突变导致PPCM,所以我们要测试什么,看看出现什么,”他说。
测试组的惊喜发现,三分之二的女性PPCM共用一个12号染色体上的基因突变。所以他们进行第二轮的测试在一组不同的病人——再一次,一群女人PPCM和对照组的老女人从未经历过心脏问题。这一次,第二组的年轻女性也被评估。第二轮的结果反映了。于是他们又做了一次与第三组女性健康。
最后,所有三组测试证实了他们第一次发现:女性PPCM研究中约两倍半健康女性携带基因突变。在医学和遗传学的世界,这是一个重大的发现,霍恩博士说。
“事实证明,12号染色体上的突变基因附近是一个很好的候选人与怀孕相关的心肌病,”霍恩博士说。“基因已被证明是参与调节血压和肌肉收缩的子宫和心脏。”
山间医疗中心的研究小组已经推进新研究旨在建立发现和帮助妇女发展这个毁灭性的条件。
