研究人员发现基因突变与淋巴功能障碍有关

遗传的基因突变相关的淋巴水肿和淋巴功能已经被发现可以帮助创建新的治疗条件,研究人员说在匹兹堡大学公共卫生学院的毕业生。他们的研究结果发表在6月发行的美国人类遗传学杂志》上。

淋巴水肿,肿胀的积累所导致的身体组织液体堵塞或损坏的淋巴系统,影响全世界超过1.2亿人。最常见的治疗手段是按摩、压缩服装或包扎。

”淋巴水肿第一次描述了几百年前,但它仍然是一个非常了解甚少的疾病,”医学博士David n . Finegold说吗该研究的首席研究员和人类遗传学教授,匹兹堡大学公共卫生学院的毕业生。“不幸的是,没有药物可以治愈,甚至把它。大多数继承淋巴水肿患者遭受他们的整个生活在治疗解决症状缓解。”

匹兹堡大学的研究是基于淋巴水肿的家庭研究,于1995年开始收集数据从受灾家庭学习更多关于继承的风险因素和原因,或初级淋巴水肿。

先前的研究已经帮助识别6和淋巴水肿的发展有关的基因,但直到现在,研究人员没有深入的了解遗传因素负责淋巴血管异常。

在他们的研究中,Finegold博士和他的同事三个基因测序中表达家庭原发性淋巴水肿。其中一个突变基因,GJC2,被发现在初级淋巴水肿的家庭和有可能损害推动液体在整个细胞的能力淋巴系统打断他们的信号。没有合适的信号传导,细胞收缩所需液体的运动并没有发生,导致积累的柔软的身体组织。

“这些研究结果很重要,因为他们给我们洞察细胞力学或许构成了这个条件,“Finegold博士说。“随着进一步的研究,我们可以针对这个基因药物和改善其功能”。