梅奥诊所的研究人员在佛罗里达校园及其合作者在世界范围内已经发现,一个基因可以促进发展的特发性震颤患者和帕金森病。这是两个共同但截然不同的神经紊乱。值得注意的是,特发性震颤患者握手当他们移动,和帕金森病病人握手当他们在休息的时候。
在9月的问题帕金森症及相关疾病,研究者的报告,LINGO1变体,一个基因参与神经元生存,是第一个证明的证据,一个共同的遗传因素发展的障碍。
基于这些发现,这种基因的突变可能负责百分之五的帕金森症患者,以及百分之五的特发性震颤患者,说这项研究的首席研究员,Carles Vilarino-Guell,博士,梅奥诊所。
“有一种突变的基因必须引起或导致帕金森病在某些人,特发性震颤的人,”他说。然而,这并不意味着,特发性震颤的人会增加患帕金森病的风险。
特发性震颤是最常见的运动障碍,影响到百分之四的人口年龄超过40岁,约五百万人在美国。帕金森症并不常见。帕金森病诊断中百分之二的人超过65岁,这个国家,超过一百万患者的疾病。
重叠的两个障碍一直指出,研究人员说。在某些患者中,早期帕金森病往往误诊为特发性震颤。两种疾病共享相同的大脑蛋白质积聚在某些情况下。在家庭,一个人患有帕金森症,另一个家庭成员的可能性发展中特发性震颤四倍高于家庭无帕金森病的历史,Vilarino-Guell博士说。
”结果是有趣的,因为尽管特发性震颤和帕金森病被认为是不同的疾病,研究人员一直在争论了很长一段时间是否特发性震颤是一个温和,帕金森病的初步形成,他们一直在寻找这些疾病基因之间的联系,”他说。“现在我们知道LINGO1是第一个基因识别。”
在这项研究中,研究人员试图验证早先发现的科学家在冰岛,一个基因变异LINGO1与增加患特发性震颤的风险。科学家领导的梅奥诊所的研究人员通过研究几组的病人并不在冰岛与最初的发现。这些组织包括356名北美特发性震颤患者,426年北美,帕金森症患者和618名帕金森症患者从挪威。科学家们还包括对照组428北美和602年的挪威人,没有神经系统疾病。
他们发现一个重要的关联LINGO1基因变体识别在冰岛特发性震颤患者在美国“这变种是百分之五更可能出现在特发性震颤患者比控制,“Vilarino-Guell博士说。研究人员随后发现类似的结果在帕金森症患者在北美,和一个更强大的协会在挪威的患者中,相对于控制人口。
科学家们尚未确定具体变异或突变在LINGO1负责障碍。“最简单的解释是,有两个独立的显然不同的基因突变导致的疾病。而是因为这个基因加倍患疾病和它的风险被发现在这两种疾病在同一频率,它可能是相同的突变,“Vilarino-Guell博士说。“这两种疾病也受到环境因素的影响,这可能会影响疾病的人更有可能发展。”
