药物治疗囊性纤维化

根据伯明翰大学（UAB）的研究人员，据伯明翰大学（UAB）的研究人员称，已经有效地治疗肌营养不良的实验药物也用于囊性纤维化。

这项新研究是对一种名为PTC124的化合物的最新研究，这种化合物有助于“拯救”导致疾病的错误蛋白质。这种药物有望治疗由某类DNA突变引起的2400多种遗传疾病。

在对小鼠进行的UAB试验中，PTC124在异常囊性纤维化(CF)蛋白的病例中恢复正常功能的比例高达29%。

研究结果发表在该杂志的网络版上美国国家科学院院刊很快就会出版印刷版。

这项研究是去年发表在《自然》(Nature)杂志上的一项研究的补充。该研究显示，PTC124恢复了杜氏肌萎缩症(Duchenne muscular dystrophy)小鼠25%缺失或异常的蛋白质功能。

“我们的研究显示了强有力的临床前证据，PTC124能够抑制导致囊性纤维化的‘无意义突变’，”大卫·贝德韦尔博士说，他是UAB微生物学系的教授，也是该研究的主要作者。“我们认为，这为PTC124在患有这种突变的CF患者中的临床试验提供了强有力的证据。”

携带“无意义突变”的基因产生缩短或有缺陷的蛋白质，可降解体内。贝德韦尔说，没有这种蛋白质导致疾病导致疾病。An estimated one-third of gene defects responsible for human disease are thought to come from ‘nonsense mutations.’ In the case of CF, the absence of a certain protein leads to an imbalance of salt and water in the linings of the lungs and other membranes.

UAB的研究表明，PTC124可以在小鼠细胞中制造该蛋白质，而在此之前该蛋白质是不存在的，它被运送到一个特定的位置，帮助恢复细胞膜的盐和水平衡。

“PTC124上的临床前和临床数据支持我们希望这种药物将是囊性纤维化的重要疾病改性治疗，”贝塞斯达囊性纤维化基金会总裁兼首席执行官罗伯特J.Beall说，MD。“我们期待下一阶段的临床发展，以证明这项有前途的治疗的好处。”

同样在UAB的研究中，PTC124被证明是对诸如疾病引起的疾病突变进行高度选择性，而其净化正常基因，卧垒说。

根据Biopharmaceutical Company PTC Therapeutics，Inc.的N.J.，美国食品公司PTC Therapeutics Inc.，N.J.，美国食品肌营养不良和CF授予孤儿药和药物营养营营营养药和CF。它以口头形式运作。

资料来源:阿拉巴马大学伯明翰分校

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