美国医学遗传学杂志

疾病,条件,综合症

先天性寨卡综合征长什么样?

即使寨卡病毒变得更加流行——疾病控制中心报告称,美国出生时患有小头畸形症和其他出生缺陷的婴儿数量是正常比率的20倍——研究人员仍然……

遗传学

在基因组大海捞针

翻译基因组学研究所(TGen)的研究人员发现了一种导致儿童身体异常和发育迟缓的基因组突变。

遗传学

一种基因有望帮助罕见遗传疾病患者

一项新的研究已经单独证实并显著地建立在最近的研究基础上,确定了导致不常见但可能致命的亚当斯-奥利弗综合征的基因突变。

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