遗传学
在基因组大海捞针
翻译基因组学研究所(TGen)的研究人员发现了一种导致儿童身体异常和发育迟缓的基因组突变。
2017年2月3日
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美国医学遗传学杂志
睡眠呼吸暂停
模型评估可以预测唐氏综合征儿童的阻塞性睡眠呼吸暂停
结合父母调查问卷和廉价的诊断程序，可以作为初级保健访问的一部分，可能能够排除唐氏综合征患者存在阻塞性睡眠呼吸暂停. ...
2017年1月26日
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bob电竞
对大多数家庭来说，治疗唐氏综合症儿童可能不是经济负担
第一项分析患有唐氏综合症的儿童和青少年的家庭自付医疗费用的研究发现，在他们生命的前18年里，平均每月的费用不到100美元。
2016年12月14日
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心理学与精神病学
研究发现，唐氏综合症患者的家庭中普遍存在积极的态度
当准父母们知道他们将会有一个患有唐氏综合症的孩子时，他们问健康专家的第一个问题可能是“这会对我们的家庭产生什么影响?”麻省总医院领导的研究小组的一项研究…
2016年3月8日
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自闭症谱系障碍
自闭症越来越普遍的部分原因是不断变化的诊断
在2000年到2010年期间，美国特殊教育项目的学生中被诊断为自闭症的人数增加了三倍以上，这在很大程度上可能是由于对那些以前……
2015年7月22日
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遗传学
研究匹配婴儿僵硬关节综合征可能的遗传起源
由翻译基因组学研究所(TGen)领导的一项研究首次将数十种涉及肌肉无力和关节僵硬的婴儿疾病和综合症与它们可能的基因起源进行了匹配。
2015年5月13日
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遗传学
一个更接近帮助罕见基因障碍患者的基因
一项新的研究单独证实了最近的研究，并在很大程度上建立在该研究的基础上，确定了一种导致罕见但可能致命的亚当斯-奥利弗综合征(Adams-Oliver syndrome)的基因突变。
2015年5月11日
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遗传学
梅奥诊所分享了基因组学诊所在基于测序的癌症护理和诊断方面的经验
梅奥诊所(Mayo Clinic)开设了全球首个综合多学科基因组学服务——个性化医学诊所(个体化医学诊所)，该诊所利用基因组学和下一代测序技术来实现个性化……
2014年4月9日
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bob电竞
许多儿科医生不愿意为有遗传疾病的儿童提供护理
许多初级保健儿科医生表示，他们在为遗传疾病患者提供医疗服务时感到不舒服。此外，许多人并没有始终与患者讨论基因检测的所有风险和好处，根据…
2013年11月19日
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