灰色血小板综合征(GPS),或血小板α颗粒缺乏,是一种罕见的先天性出血障碍,是由于血小板中α颗粒的减少或缺乏引起的,并且这些颗粒中通常包含的蛋白质释放到骨髓中,从而导致骨髓纤维化。

GPS主要以常染色体隐性方式遗传,而在GPS中突变的基因最近已映射到3P染色体上并确定为nbeal2nbeal2编码包含海滩域的蛋白质,该蛋白被预测参与囊泡贩运。它在血小板和巨核细胞中表达,是血小板α颗粒的发展所必需的。nbeal2斑马鱼中血小板的发展也需要表达。

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