脆弱的X综合征

脆弱的X综合征（FXS.），马丁铃综合征， 或者escalante的综合症（更常用于南美洲国家），是一种遗传综合征，是最常见的自闭症的单一基因原因以及智力残疾最常见的遗传原因。It results in a spectrum of intellectual disability ranging from mild to severe as well as physical characteristics such as an elongated face, large or protruding ears, and larger testes (macroorchidism), behavioral characteristics such as stereotypic movements (e.g. hand-flapping), and social anxiety.

脆弱的X综合征与影响X染色体上的脆弱X精神迟发剂1（FMR1）基因的CGG三核苷酸重复的膨胀相关，导致表达脆弱的X精神迟发蛋白（FMRP），这是正常所需的神经发展。取决于CGG重复的长度，等位基因可以分类为正常（不受综合征的影响），一种除台（面临脆弱X相关疾病的风险）或全突变（通常受综合征影响）。通过遗传测试制造脆弱X综合征的明确诊断，以确定CGG重复的数量。还可以对寻求载体进行测试，以便允许遗传咨询。

目前没有针对脆弱X综合征的益处的药物治疗。然而，药物通常用于治疗注意力缺陷和多动，焦虑和侵略的症状。支持性管理对于优化具有脆弱X综合征的个体功能，并且可能涉及语音治疗，职业治疗和个性化教育和行为方案。

J.Purdon Martin和Julia Bell于1943年，描述了X链接心理残疾的血统，而不考虑宏观桥（较大的睾丸）。1969年，赫伯特利布斯首先有一个不寻常的“标记X染色体”与精神残疾相关。1970年，Frederick Hecht创造了“脆弱的网站”一词。