肿瘤和癌症
全外显子组测序预测患者是否应对癌症免疫疗法
免疫疗法,如免疫抑制剂检查站,改变了晚期癌症的治疗。这些药物与化疗杀死癌细胞,帮助人体免疫系统发现和摧毁……
2022年7月8日
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遗传学
在非常罕见的疾病,诊断并不是解决问题的答案,这只是起点
“史密斯先生和夫人,我们终于要给你一个答案。”The couple, whose real names we are protecting for privacy, looked at me anxiously. I had been evaluating their young daughter, Sally, in my role as a medical geneticist ...
2022年4月20日
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肿瘤和癌症
白血病患者某些基因调控模式可能不太可能应对汽车T治疗
急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的细胞癌症没有回应CD19-targeted汽车T治疗基因调控签名,可能促进治疗抵抗,结果显示……
2022年4月12日
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遗传学
特定基因参与精神分裂症首次发现
具有里程碑意义的研究中,伦敦大学学院的科学家们,首次确定了十极其罕见的protein-disrupting突变的基因,大大增加一个人患精神分裂症的风险。
2022年4月6日
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遗传学
科学家发现新基因相关的先天性脑积水
当婴儿出生与先天性脑积水(CH),传统上被认为是一个条件的结果累积的脑脊液(CSF)在大脑中,神经外科医生通常通过手术植入治疗条件……
2020年11月5日
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遗传学
新方法诊断遗传疾病使用RNA序列增加产量
世界上罕见的遗传疾病,外显子组和基因组测序是两个强大的工具用来做出诊断。最近添加到工具箱,RNA序列,已被证实能帮助研究人员缩小疾病……
2020年10月27日
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