//www.pyrotek-europe.com/ en - us 提供来自费城儿童医院的最新消息 费城儿童医院(CHOP)的研究人员发现，虽然在COVID-19大流行的第一年，自闭症筛查率可能没有大幅下降，但由于常规的健康儿童访问被取消和推迟，许多常规筛查可能已经错过。研究结果表明，确保这些儿童接受常规筛查的策略对早期诊断和干预至关重要。研究结果今天发表在《学术儿科》杂志上。bob电竞//www.pyrotek-europe.com/news/2022-06-autism-screening-disparities-persisted-year.html 自闭症谱系障碍 美国东部时间2022年6月2日星期四13:42:03 news573396122 费城儿童医院(CHOP)的研究人员进行的一项新研究发现，使用远程医疗来评估患有罕见遗传疾病的患者，其正确诊断率与亲自访问相似。然而，从远程观察的患者身上收集遗传物质更具挑战性，这表明远程医疗评估还有改进的空间。研究人员还发现，在报告历史边缘化背景的家庭中，远程医疗的使用率较低，这表明护理方面可能存在差异。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-06-effectiveness-telemedicine-pediatric-patients-genetic.html bob电竞 美国东部时间2022年6月1日星期三03:55:44 news573274540 费城儿童医院(CHOP)癫痫神经遗传学倡议(ENGIN)的研究人员发现，虽然许多儿童神经病学访问可以通过远程医疗有效地进行，但年龄较小的儿童和患有神经肌肉疾病的儿童更有可能需要面对面的评估。研究结果进一步确定了远程医疗如何在COVID-19大流行之后继续帮助患者，并优先考虑哪些患者应该亲自就诊，以获得最有效的护理。研究结果最近发表在《发育医学与儿童神经病学》杂志上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-05-age-telemedicine-child-neurology-patients.html 神经科学 2022年5月24日星期二美国东部时间09:42:33 news572604150 费城儿童医院(CHOP)的研究人员开发了一种新的工具，帮助研究人员解释癌症中体细胞突变的临床意义。这个被称为CancerVar的工具结合了机器学习框架，不仅可以识别体细胞癌症突变，还可以解释这些突变在癌症诊断、预后和靶向性方面的潜在意义。今天，一篇描述CancerVar的论文发表在《科学进展》杂志上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-05-tool-clinical-significance-cancer-mutations.html 肿瘤学与癌症 美国东部时间2022年5月6日星期五14:00:02 news571033348 根据费城儿童医院(CHOP)研究人员的一项新研究，在COVID-19大流行期间，儿童和年轻人的心肺运动表现下降。这项发表在《儿科心脏病学》杂志上的研究发现，有氧活动显著减少，这在大流行开始前运动表现最好的儿童和年轻人中最为明显。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-05-pandemic-decline-children-young-adults.html bob电竞 美国东部时间2022年5月6日星期五13:29:27 news571062565 根据费城儿童医院(CHOP)研究人员领导的一项新研究，在大流行疫苗接种前的时期，包括贫困和家庭拥挤在内的社区特征与怀孕期间SARS-CoV-2的较高发病率有关。这项研究结果今天发表在《妇产科》杂志上，可能在一定程度上解释了黑人和西班牙裔患者中COVID-19(由SARS-CoV-2引起的疾病)的高发病率。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-05-neighborhood-poverty-crowding-higher-covid-.html 疾病，条件，综合症 美国东部时间2022年5月5日星期四17:00:01 news570980973 线粒体是我们细胞中产生能量的主要来源，众所周知，耐力运动可以改善线粒体的功能。然而，对于由多种基因突变引起的原发性线粒体疾病患者来说，运动的益处在很大程度上是未知的。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-05-benefits-vary-greatly-primary-mitochondrial.html 疾病，条件，综合症 美国东部时间2022年5月4日星期三12:05:26 news570884723 费城儿童医院(CHOP)伤害研究和预防中心(CIRP)的研究人员发现，18岁前获得驾照的新司机接受了强制性驾驶教育，包括驾驶培训和毕业驾驶执照(GDL)的限制，与18岁获得驾照但不受这些要求的司机相比，他们发生事故的可能性更小。这些研究结果今天发表在《美国医学会杂志网络开放》(JAMA Network Open)杂志上，并表明全面的执照要求可以保证新手司机的安全。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-04-policy-novice-drivers-exam.html 健康 星期一，2022年4月25日11:00:04美国东部时间 news570095785 费城儿童医院(CHOP)的研究人员已经证明，他们开发的一种靶向治疗方法可以有效地控制高胰岛素血症(HI)患者的血糖，HI是一种遗传性疾病，患者的胰腺会产生过多的胰岛素。今天发表在《糖尿病护理》杂志上的研究结果进一步证明，这种治疗可以预防HI患者的低血糖，并可能排除需要完全切除他们的胰腺，这是目前严重弥漫性HI的标准治疗方法。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-04-treatment-hypoglycemia-children-hyperinsulinism.html 糖尿病 美国东部时间2022年4月13日星期三13:15:27 news569074523 费城儿童医院(CHOP)的代际暴露计划(IGNITE)和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员进行的一项新研究显示，在COVID-19大流行期间的负面经历之上，系统性和人际种族主义的综合影响与黑人产后的抑郁和焦虑有关。研究结果发表在今天的《美国医学会精神病学杂志》上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-04-racism-pandemic-stressors-postpartum-depression.html 心理学与精神病学 美国东部时间2022年4月13日星期三12:36:44 news569072200 费城儿童医院(CHOP)和宾夕法尼亚大学医学院的研究人员发现，在五年内，接受八项常见门诊手术之一的儿童的阿片类药物处方下降了。这些发现表明，临床医生在考虑哪些儿科患者在手术后需要阿片类药物处方时，会更加谨慎。这项研究结果今天发表在《儿科学》杂志的网络版上。bob电竞//www.pyrotek-europe.com/news/2022-04-opioid-prescriptions-pediatric-patients-surgical.html 上瘾 美国东部时间2022年4月04日星期一03:50:57 news568263034 费城儿童医院(CHOP)的研究人员发现，大脑神经元网络中一种重要细胞亚型的功能障碍导致了神经发育障碍德韦特综合征的慢性症状。研究结果发表在今天的《细胞报告》杂志上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-03-redefine-mechanisms-dravet-syndrome.html 疾病，条件，综合症 2022年3月29日星期二美国东部时间11:00:02 news567745515 在成功的谈话中，人们倾向于调整自己的语言和健谈程度，以反映与他们交谈的人的行为。然而，这些社会交流的细微差别对自闭症患者来说可能很困难。在一项新的研究中，来自费城儿童医院(CHOP)自闭症研究中心(CAR)的研究人员发现，患有自闭症的儿童和青少年没有像神经正常的同龄人那样调整自己的健谈水平，以反映更安静的社会伙伴，这可能会导致不太成功的社会互动。研究结果最近发表在《自闭症研究》杂志上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-03-social-cues-adjust-conversational-behavior.html 自闭症谱系障碍 2022年3月15日星期二美国东部时间12:40:49 news566566847 费城儿童医院(CHOP)的研究人员进行的一项新研究表明，将一种肿瘤杀伤前药物与泊洛沙姆家族的大分子载体连接起来，可以改善药物在耐药神经母细胞瘤肿瘤中的保留，导致肿瘤快速消退，并在几个临床前模型中产生持久的治疗反应。该研究结果最近发表在《美国实验生物学学会联合会杂志》上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-03-refine-experimental-prodrug-treatment-high-risk.html 肿瘤学与癌症 2022年3月14日星期一，美国东部时间15:54:47 news566492083 根据费城儿童医院(CHOP)研究人员领导的儿童肿瘤小组(COG)的一项研究，在化疗中添加蛋白酶体抑制剂硼替佐米显著提高了新诊断的t细胞淋巴母细胞淋巴瘤(T-LL)的儿童和年轻人的总生存率。这项国际3期临床试验还发现，当化疗方案加强时，90%的t细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)儿童的放疗可以消除。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-03-bortezomib-survival-children-newly-t-cell.html 肿瘤学与癌症 美国东部时间2022年3月10日星期四16:53:46 news566153622 费城儿童医院(CHOP)线粒体医学前沿项目的研究人员发现，与Leigh综合征(最常见的儿科线粒体疾病)相关的发育迟缓可能发生得比之前认识的更早——甚至在代谢性中风和退化之前——这可能为临床医生提供早期诊断和治疗干预的机会。这些发现最近发表在《分子遗传学与代谢》杂志的网站上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-03-early-developmental-poor-long-term-outcomes.html 神经科学 美国东部时间2022年3月1日星期二12:53:26 news565361599 在现有的研究中，少数民族人口在历史上一直代表性不足，这些研究涉及遗传变异如何导致各种疾病。费城儿童医院(CHOP)研究人员的一项新研究表明，深度学习模型在帮助诊断非裔美国患者的各种常见心理健康障碍时具有很好的准确性。这一工具可以帮助区分疾病以及识别多种疾病，促进更精确的早期干预，并允许患者接受更个性化的治疗方法。这项研究最近发表在《分子精神病学》杂志上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-02-deep-genetic-mental-health-disorders.html 遗传学 美国东部时间2022年2月1日星期二13:31:19 news562944665 根据费城儿童医院(CHOP)研究人员的一项新研究，融合癌基因，如RET-和ntrk -基因融合，与更有侵袭性的儿童甲状腺癌相关，与转移的最高风险相关，并且在初始治疗一年后实现缓解的可能性较低。发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的研究结果与先前在成人中建立的研究结果形成了对比，对成人来说，BRAF突变而不是融合癌基因与对治疗反应较差的侵袭性疾病有关。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-01-tiered-molecular-classification-pediatric-differentiated.html 肿瘤学与癌症 2022年1月31日星期一美国东部时间11:05:14 news562849510 运动模仿，或模仿他人身体行为的能力，是儿童早期认知和社会发展的关键部分。然而，研究表明，运动模仿在自闭症谱系障碍(ASD)儿童中存在差异，因此，对这一重要技能的可靠测量有助于提供更早的诊断和更有针对性的干预。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-01-method-movement-behavior-children-autism.html 自闭症谱系障碍 2022年1月27日星期四美国东部时间12:32:29 news562509145 费城儿童医院(CHOP)线粒体医学前沿项目的研究人员开发了一种专门针对线粒体DNA (mtDNA)的全面测序测试。这项由CHOP基因组诊断学(DGD)部门推出的新的临床诊断测试，提供了关于怀疑线粒体疾病患者的不同组织中是否存在mtDNA变异以及在何种程度上存在mtDNA变异的重要信息，从而导致更精确的诊断和更个性化的治疗方案。研究结果最近发表在《分子遗传学与代谢》杂志上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-01-clinical-diagnostic-genetic-sources-mitochondrial.html 遗传学 2022年1月25日星期二美国东部时间15:57:49 news562348666 根据费城儿童医院(CHOP)研究人员的一项新研究，儿童多系统炎症综合征(misc)患者血浆中的蛋白质水平明显失调，并与其他两种炎症综合征具有相同的特征。研究结果最近发表在《自然通讯》杂志上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-01-mis-c-patients-deeply-dysregulated-protein.html 炎症性疾病 2022年1月24日星期一，美国东部时间15:06:44 news562259198 根据费城儿童医院(CHOP)研究人员的一项研究，通过简单的剖宫产出生的婴儿，在分娩前没有分娩或膜破裂，也不担心感染，出生时不需要抗生素。这项研究结果发表在今天的《儿科学》杂志上，可以帮助临床医生调整新生儿早期抗生素的使用。bob电竞只有那些被认为有感染风险的人才应该使用抗生素，从而减少不必要的使用。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-01-infants-low-risk-deliveries-antibiotics-birth.html bob电竞 美国东部时间2022年1月13日星期四03:54:43 news561268472 费城儿童医院(CHOP)研究人员的一项新研究表明，即使采取了减少温室气体排放的措施，气候变化导致的气温上升将导致未来70年肾结石病例的增加。根据南卡罗来纳州的数据，该研究发现，如果不采取行动，增长将更加急剧，但即使采取缓解行动，也会出现上升，在后一种情况下，州医疗系统将花费大约5700万美元，如果不采取任何行动，则花费9900万美元。研究结果发表在今天的《科学报告》上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-01-climate-kidney-stones.html 疾病，条件，综合症 星期一，2022年1月10日05:00:03美国东部时间 news561011420 根据费城儿童医院(CHOP)研究人员最近的一项研究，编码表面抗原CD22的信使rna的异常剪接导致儿童b淋巴母细胞白血病(B-ALL)中该蛋白的下调，使恶性细胞对CD22定向免疫疗法产生抗性。这一发现可以让肿瘤学家筛查新患者，看看他们的白血病细胞是否含有选择性剪接的CD22 mRNA变异，这可能会揭示哪些患者可能对抗CD22疗法没有反应，并需要替代治疗方案。这项研究发表在《血癌发现》杂志上。//www.pyrotek-europe.com/news/2022-01-aberrant-rna-splicing-events-acute.html 肿瘤学与癌症 美国东部时间2022年1月4日星期二14:48:26 news560530102 费城儿童医院(CHOP)的一项新研究表明，与那些表现出更“经典”症状的疾病患者相比，具有贝克威-魏德曼谱遗传综合征的患者患肿瘤的风险是如何变化的。研究人员还发现，传统的血液检测可能无法正确地捕捉到所有有肿瘤风险的病例。这些发现最近发表在《基因》杂志的网站上。//www.pyrotek-europe.com/news/2021-12-tumor-patients-beckwith-wiedemann-spectrum.html 疾病，条件，综合症 2021年12月20日星期一美国东部时间15:38:51 news559237128 费城儿童医院(CHOP)的研究人员发表了迄今为止最全面的关于罕见遗传疾病WAGR综合征的描述。这份新报告确定了几个与该疾病没有典型关联的临床问题，并为正确的诊断、管理和潜在的治疗方案提供了指导。研究结果最近发表在《儿科前沿》杂志上。bob电竞//www.pyrotek-europe.com/news/2021-12-publish-comprehensive-clinical-description-wagr.html 疾病，条件，综合症 2021年12月20日星期一美国东部时间15:38:42 news559237119 作为患有危及生命疾病的孩子的父母或兄弟姐妹，可能会对家庭其他成员造成精神和身体上的伤害。费城儿童医院(CHOP)的一项新研究是第一个实证衡量这种负担对家庭的影响程度的研究之一，与没有危及生命的疾病的儿童家庭相比，父母和兄弟姐妹因心理和身体健康问题接受医疗保健并伴有治疗这些问题的药物的可能性比同龄人高50%至70%。该研究结果发表在《美国医学会杂志网络开放》(JAMA Network Open)上。//www.pyrotek-europe.com/news/2021-12-family-members-children-life-threatening-conditions.html 健康 2021年12月20日星期一美国东部时间11:00:06 news559207298 费城儿童医院(CHOP)的伤害研究与预防中心(CIRP)和自闭症研究中心(CAR)的一项合作研究发现，只有8%的儿科医疗保健和行为服务提供者准备好评估他们的自闭症患者是否准备好开车。最近发表在《自闭症与发育障碍杂志》上的这些发现表明，迫切需要开发资源，让提供者和其他与自闭症青年合作的人做好准备，在患者成年后有效地促进他们的独立性和流动性。//www.pyrotek-europe.com/news/2021-12-pediatric-discuss-autistic-patients.html 自闭症谱系障碍 2021年12月16日星期四美国东部时间10:45:10 news558873906 费城儿童医院(CHOP)的研究人员领导的一项研究表明，与下丘脑相关的各种身体功能有关的几个基因，下丘脑是大脑中一个众所周知的难以研究的区域。这些发现可以帮助临床医生确定由下丘脑调节的许多重要特征(如睡眠、压力和生殖)功能障碍的潜在原因。//www.pyrotek-europe.com/news/2021-11-hypothalamus-implicate-genes-bmi-puberty.html 遗传学 美国东部时间2021年11月19日星期五05:00:02 news556518294 根据费城儿童医院(CHOP)研究人员领导的一项新研究，一种针对血友病A的新型基因疗法导致患者缺乏凝血因子的持续表达，从而减少或在某些情况下完全消除疼痛和可能危及生命的出血事件。今天发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的1/2期试验结果首次证明了A型血友病患者接受基因治疗后凝血因子VIII的稳定。//www.pyrotek-europe.com/news/2021-11-gene-therapy-hemophilia-sustained-clotting.html 遗传学 2021年11月17日星期三17:00:01美国东部时间 news556355933