基因疗法可能逆转Hurler综合征，这是一种罕见的严重儿童疾病
据研究人员报道，基因疗法可能很快为患有一种罕见遗传疾病的儿童提供一种新的选择，这种疾病会损害全身组织。
在一项针对8名儿童的研究中，研究人员发现，这种疾病被称为Hurler综合征基因治疗两年多都是安全的。它还显示出了超越目前标准治疗方法干细胞移植的潜力。
如果基因治疗专家们说，从长远来看，如果证明它安全有效，它很可能在未来取代干细胞移植。
“我确实认为这是一场胜利，”克里斯托弗·德沃夏克(Christopher Dvorak)博士说新英格兰医学杂志．
加州大学旧金山分校的儿科干细胞移植专家德沃夏克说:“这很可能在不久的将来改变人们的生活。”
Hurler综合征是50种中的一种遗传疾病这就是溶酶体疾病，孩子天生缺乏关键酶身体所需细胞功能正常。
当一个孩子从父母双方都继承了一种名为IDUA的有缺陷的基因副本时，就会出现Hurler综合征。
IDUA基因控制着一种能分解某些复杂糖类的酶。在患有赫尔勒综合症的儿童中，这些糖在细胞中积累，造成全身损伤，包括大脑、眼睛、心脏和骨骼。
波士顿儿童医院溶酶体疾病项目主任Walla Al-Hertani博士说，酶替代疗法可以帮助解决其中一些问题，但它不能进入大脑。
因此，医生们开始求助干细胞移植．
这一过程包括使用化疗耗尽儿童自身的造血干细胞，并用来自捐赠者(通常来自脐带血)的健康干细胞替换它们。这些健康的细胞提供所需的酶的供应，包括进入大脑。
然而，也有缺点。
没有参与这项新研究的Al-Hertani解释说，即使在移植后，眼睛和关节的疾病也会继续恶化，因为这些区域的血液供应较少。
由于治疗涉及供体细胞，有引发严重免疫系统反应的风险，这意味着需要持续服用抑制免疫的药物。
基因疗法有可能解决这些问题。在这项新研究中，一个国际研究团队在8名平均约2岁的赫尔勒综合征儿童中测试了这种方法。
该策略包括取出儿童自身的造血干细胞样本，然后使用安全改良的病毒将功能正常的IDUA基因输送到细胞中。在孩子们接受化疗以耗尽他们剩余的血液干细胞后，基因校正的细胞被注入他们的体内。
研究人员发现，在一个月内，这些儿童的血液中显示出较高的IDUA活性，是健康捐赠者的3到12倍，而且异常糖积累急剧减少。
意大利米兰圣拉斐尔医院的首席研究员Bernhard Gentner博士说，高的IDUA活性是关键。
金特纳说，这表明基因疗法可能允许更有效的“交叉校正”细胞在各种身体组织，包括骨头干细胞移植不是有效的。
在这一点上，金特纳的团队报告说，孩子们已经表现出正常的生长，他们的学习和思考能力稳定，大脑和脊柱的成像稳定或“改善”。
Al-Hertani说,孩子们需要随访更长的时间来观察他们的酶活性是否保持高水平，以及基因疗法是否比标准移植更有效。
但总的来说，Al-Hertani说，她相信基因疗法是治疗这些罕见遗传疾病的“未来”。
“我们的目标，”金特纳说，“是让病人尽快得到这种新的治疗方法。”
为此，他补充说，总部位于英国的Orchard Therapeutics已经获得了进一步开发基因疗法的许可证。genner说，第二阶段的研究正处于“高级”计划阶段。
德沃夏克说，如果基因疗法成为赫尔勒综合征的标准疗法，他确实对公平的可用性有一些担忧。
理论上，任何治疗这种疾病的医疗中心都应该能够提供基因治疗。但德沃夏克表示，它可能会以一种更有限的方式推出。
他说:“这也会非常昂贵。”“我确实担心，在获得它方面可能存在社会经济差异。”
据美国国立卫生研究院估计，每10万新生儿中就有1人患有赫尔勒综合症。德沃夏克说，这种疾病是美国一些州新生儿筛查的一部分，但不是所有州。
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